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🧬 Le dépistage néonatal élargi :

un progrès majeur pour la santé des nouveau-nés

Le dépistage néonatal est un test de santé systématique proposé à tous les nouveau-nés dès les premiers jours de vie. Il consiste en un prélèvement sanguin effectué sur une goutte de sang, généralement au talon, entre le 3ᵉ et le 5ᵉ jour de vie. L’objectif est de détecter précocement certaines maladies rares mais graves, souvent invisibles à la naissance, afin de mettre en place rapidement un traitement ou un suivi adapté.

Avant l’élargissement de septembre 2025, le programme permettait déjà de dépister plusieurs pathologies majeures, parmi lesquelles :

• Hypothyroïdie congénitale : un déficit en hormones thyroïdiennes pouvant ralentir le développement physique et cérébral.

• Phénylcétonurie (PCU) : un trouble métabolique empêchant l’organisme de transformer certains acides aminés, pouvant entraîner des troubles cognitifs si non traité.

• Mucoviscidose : une maladie génétique affectant les poumons et le système digestif, nécessitant une prise en charge rapide pour améliorer la qualité de vie.

Grâce à ce dépistage précoce, les parents et les professionnels de santé peuvent anticiper, traiter et accompagner efficacement l’enfant dès ses premiers jours, réduisant ainsi les risques de complications graves.

Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?

https://www.has-sante.fr/jcms/p_3285576/fr/depistage-neonatal-s-informer-pour-decider

Depuis le 1er septembre 2025, le programme national de dépistage néonatal en France a été étendu pour inclure trois nouvelles maladies rares et graves :

• Amyotrophie spinale infantile (SMA) : maladie neuromusculaire génétique qui affecte les cellules nerveuses responsables du contrôle musculaire. Sans traitement, elle peut entraîner une perte progressive de la force musculaire, affectant la motricité, la respiration et l’alimentation. Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et améliore significativement le pronostic.

• Déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : maladies rares qui affaiblissent gravement le système immunitaire des nourrissons, les rendant vulnérables à des infections potentiellement mortelles. Un traitement précoce, tel qu'une greffe de cellules souches, peut être curatif.

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : maladie métabolique rare qui empêche le métabolisme normal de certains lipides. Une alimentation adaptée dès les premiers jours de vie peut limiter les conséquences de cette pathologie.

Cette extension porte à 16 le nombre total de pathologies détectées dès la naissance, grâce à une simple prise de sang

Quelles sont ces nouvelles maladies ?

Pourquoi est-ce important pour les parents ?

Le dépistage néonatal permet de détecter ces maladies avant l’apparition des symptômes, offrant ainsi une opportunité unique d’intervenir précocement. Chaque année, environ 650 000 nouveau-nés sont dépistés en France, avec une incidence estimée à 1 enfant malade sur 470, dont environ 80 cas de SMA.

Le dépistage se fait par une simple prise de sang entre le 3ᵉ et le 5ᵉ jour de vie, généralement lors de la sortie de la maternité.

• Les parents donnent leur consentement oral pour le prélèvement, et parfois un consentement écrit pour certains tests génétiques.

• En cas de résultat anormal, des examens complémentaires sont rapidement engagés pour confirmer ou infirmer le diagnostic.

En pratique : comment cela se passe-t-il ?